Thông tư Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh

sinh và sơ sinh Ban hành kèm theo Thông tư này Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh quy định tại Phụ lục I và Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh quy định tại Phụ lục II để quy định chi tiết khoản 1 Điều 21 Luật Dân số.

Bệnh bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và gây ảnh hưởng bất lợi đến sức khỏe của cá thể.

Việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh để đưa vào Danh mục phải bảo đảm đầy đủ các nguyên tắc sau đây: 1. Tính phổ biến và gánh nặng bệnh: a) Bệnh bẩm sinh có tỷ lệ cao hoặc mang gen đột biến cao trong cộng đồng hoặc gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, thể chất và trí tuệ của trẻ; b) Bệnh bẩm sinh gây tử vong cao ở trẻ em hoặc gây khuyết tật suốt đời, ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi. 2. Khả năng sàng lọc và chẩn đoán: a) Có phương pháp sàng lọc phù hợp, an toàn, dễ thực hiện; b) Có phương pháp hoặc kỹ thuật chẩn đoán xác định để khẳng định tình trạng bệnh sau khi có kết quả sàng lọc. -- 1 of 10 -- 2 3. Tính khả thi và hiệu quả kinh tế - xã hội: a) Phù hợp với khả năng đáp ứng về thiết bị, nhân lực của hệ thống y tế Việt Nam; b) Chi phí sàng lọc phù hợp với khả năng chi trả của người dân hoặc ngân sách nhà nước hoặc bảo hiểm y tế; c) Hiệu quả kinh tế - xã hội thu được từ việc phát hiện, điều trị và can thiệp sớm cao hơn khi phát hiện muộn.

Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.

1. Cục Dân số: a) Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan hướng dẫn, chỉ đạo và kiểm tra việc thực hiện Thông tư này trên phạm vi toàn quốc; b) Định kỳ 02 năm một lần hoặc khi có yêu cầu về chuyên môn, kỹ thuật hoặc pháp lý, Cục Dân số chủ trì rà soát, đề xuất sửa đổi, bổ sung Danh mục ban hành kèm theo Thông tư này; c) Chủ trì, phối hợp với Cục Bà mẹ và Trẻ em, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật, hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh; d) Công bố Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên Trang thông tin điện tử Cục Dân số và Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế. 2. Cục Bà mẹ và Trẻ em phối hợp với Cục Dân số, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật, hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh. 3. Cục Quản lý Khám, chữa bệnh phối hợp với Cục Dân số, Cục Bà mẹ và Trẻ em và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật, hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh. 4. Cơ quan chuyên môn về y tế thuộc Ủy ban nhân dân cấp tỉnh: a) Chỉ đạo và tổ chức triển khai thực hiện Thông tư này; b) Chỉ đạo theo thẩm quyền hoặc rà soát, tham mưu cấp có thẩm quyền đầu tư cơ sở vật chất, thiết bị và đào tạo nhân lực cho các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thuộc thẩm quyền quản lý để bảo đảm đủ năng lực thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh; -- 2 of 10 -- 3 c) Đẩy mạnh công tác thông tin, truyền thông để người dân hiểu và tự nguyện tham gia thực hiện khám sàng lọc bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh. 5. Các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh: a) Thực hiện việc tư vấn, sàng lọc, bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh theo đúng quy trình chuyên môn do Bộ Y tế ban hành. Việc chẩn đoán, điều trị bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh thực hiện theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh; b) Các Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực thực hiện các nhiệm vụ theo chức năng, nhiệm vụ được giao và phụ trách các tỉnh, thành phố do Bộ trưởng Bộ Y tế phân công. Trong quá trình thực hiện nếu có khó khăn, vướng mắc, các cơ quan, tổ chức, cá nhân phản ánh về Bộ Y tế (Cục Dân số) để hướng dẫn, giải quyết./. Nơi nhận: - Ban Bí thư Trung ương Đảng; - Thủ tướng, các Phó Thủ tướng Chính phủ; - Các bộ, cơ quan ngang bộ, cơ quan thuộc Chính phủ; - HĐND, UBND các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - Văn phòng Trung ương và các Ban của Đảng; - Văn phòng Tổng Bí thư; - Văn phòng Chủ tịch nước; - Hội đồng Dân tộc và các Ủy ban của Quốc hội; - Văn phòng Quốc hội; - Tòa án nhân dân tối cao; - Viện kiểm sát nhân dân tối cao; - Kiểm toán nhà nước; - Ngân hàng Chính sách xã hội; - Ngân hàng Phát triển Việt Nam; - Ủy ban Trung ương Mặt trận Tổ quốc Việt Nam; - Cơ quan Trung ương của các tổ chức chính trị - xã hội; - Bộ trưởng Bộ Y tế (để b/c); - Các đ/c Thứ trưởng Bộ Y tế (để phối hợp chỉ đạo); - Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ - Bộ Y tế; - VPCP: Công báo; Cổng thông tin điện tử Chính phủ; - Cổng Thông tin điện tử Bộ Y tế; - Chi cục Dân số các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - Lưu: VT, CDS, PC. KT. BỘ TRƯỞNG THỨ TRƯỞNG Đỗ Xuân Tuyên -- 3 of 10 -- 1 BỘ Y TẾ CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập - Tự do – Hạnh phúc Phụ lục I DANH MỤC BỆNH BẨM SINH KHUYẾN KHÍCH KHÁM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH (Kèm theo Thông tư số /2026/TT-BYT ngày tháng 5 năm 2026 của Bộ trưởng Bộ Y tế) STT ICD-10 Tên bệnh Nhóm I Các bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc trước sinh thường quy 1 D56 Bệnh thalassaemia [tan máu bẩm sinh] 2 Q90.0 Thể tam nhiễm sắc thể, không phân ly trong giảm phân 3 Q91.0 Thể tam nhiễm sắc thể 18, không phân ly trong giảm phân 4 Q91.4 Thể tam nhiễm sắc thể 13, không phân ly trong giảm phân 5 Q96.0 Công thức nhiễm sắc thể 45,X 6 Q98.0 Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY 7 Q90-Q99 Bất thường nhiễm sắc thể, không phân loại mục khác Nhóm II Các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc trước sinh thường quy 8 Q00.0 Dị tật khuyết não 9 Q01 Dị tật thoát vị não 10 Q03 Bệnh não úng thủy bẩm sinh 11 Q04.2 Dị tật toàn bộ não trước 12 Q05 Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống [cột sống chẻ đôi] [gai đôi cột sống] 13 Q07.0 Hội chứng Arnold Chiari 14 Q11.1 Dị tật không có mắt khác 15 Q20-Q28 Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn -- 4 of 10 -- 2 STT ICD-10 Tên bệnh 16 Q33.3 Dị tật bất sản phổi 17 Q35 Khe hở vòm miệng 18 Q36 Khe hở môi 19 Q37 Khe hở vòm miệng kết hợp khe hở môi 20 Q39 Dị tật bẩm sinh của thực quản 21 Q41.0 Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp tá tràng bẩm sinh 22 Q41.1 Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp hỗng tràng bẩm sinh 23 Q60.1 Bất sản cả hai bên thận bẩm sinh 24 Q62.0 Bệnh lý thận ứ nước bẩm sinh 25 Q64.2 Dị tật van niệu đạo sau bẩm sinh 26 Q66.0 Dị dạng bàn chân khoèo [chân vẹo] 27 Q69 Dị tật thừa ngón 28 Q70 Dị tật dính ngón 29 Q71 Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi trên 30 Q72 Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi dưới 31 Q74.3 Co cứng đa khớp bẩm sinh 32 Q75.0 Dị tật liền sớm khớp sọ [dị tật hẹp sọ] 33 Q77.1 Loạn sản hệ xương gây tầm vóc thấp [hội chứng người lùn] 34 Q77.4 Loạn sản sụn achondroplasia [hội chứng ngắn chi] 35 Q78.0 Chứng tạo xương bất toàn [bệnh xương thủy tinh] 36 Q79.0 Thoát vị hoành bẩm sinh 37 Q79.2 Dị tật thoát vị trong dây rốn 38 Q79.3 Dị tật sổ tạng bẩm sinh [qua lỗ bên cạnh rốn] Nhóm III Các bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc trước sinh khi có tiền sử bản thân và gia đình 39 D57 Rối loạn hồng cầu hình liềm 40 D58 Thiếu máu tan máu di truyền khác 41 D66 Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền 42 D67 Thiếu hụt yếu tố IX di truyền -- 5 of 10 -- 3 STT ICD-10 Tên bệnh 43 E25.0 Rối loạn thượng thận - sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym 44 E70.0 Phenyl-ceton niệu kinh điển 45 E70.2 Rối loạn chuyển hóa tyrosine 46 E71.0 Bệnh siro niệu [Maple-syrup] 47 E71.1 Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh 48 E71.2 Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh, không xác định 49 E71.3 Rối loạn chuyển hóa acid béo 50 E72.1 Rối loạn chuyển hóa acid amin chứa sulfur 51 E72.2 Rối loạn chuyển hóa chu trình urê 52 E72.3 Rối loạn chuyển hóa lysine và hydroxylysine 53 E72.4 Rối loạn chuyển hóa ornithine 54 E72.5 Rối loạn chuyển hóa glycine 55 E74.0 Bệnh tích lũy glycogen 56 E74.2 Rối loạn chuyển hóa galactose 57 E74.4 Rối loạn chuyển hóa pyruvat và/hoặc tân tạo glucose 58 E75.0 Bệnh nhiễm gangliosid GM2 59 E75.2 Bệnh nhiễm sphingolipid khác 60 E76.0 Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ I 61 E76.1 Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II 62 E84 Xơ nang 63 G12.0 Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ, típ I [Werdnig- Hofman] 64 G12.1 Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác 65 G71.0 Bệnh loạn dưỡng cơ 66 Q61.2 Bệnh thận đa nang, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường 67 Q85.0 U xơ thần kinh (không ác tính) -- 6 of 10 -- 4 STT ICD-10 Tên bệnh 68 Q85.1 Bệnh xơ cứng củ 69 Q87.4 Hội chứng Marfan 70 Q99.2 Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X] -- 7 of 10 -- 1 BỘ Y TẾ CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập - Tự do – Hạnh phúc Phụ lục II DANH MỤC BỆNH BẨM SINH KHUYẾN KHÍCH KHÁM SÀNG LỌC SƠ SINH (Kèm theo Thông tư số /2026/TT-BYT ngày tháng 5 năm 2026 của Bộ trưởng Bộ Y tế) A. Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích khám sàng lọc KHÔNG sử dụng giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper) STT Mã ICD 10 Tên bệnh 1 H90 Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan 2 H91 Giảm thính lực khác 3 Q20-Q28 Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn B. Danh mục các bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc với bệnh phẩm là các giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper) STT Mã ICD 10 Tên bệnh I. Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích sàng lọc sơ sinh 1 E03.0 Suy tuyến giáp bẩm sinh kèm bướu lan tỏa 2 E03.1 Suy tuyến giáp bẩm sinh không kèm bướu 3 E03.8 Suy tuyến giáp xác định khác 4 E25.0 Rối loạn thượng thận - sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym 5 D55.0 Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD] II. Rối loạn chuyển hóa axit amin 6 E70.0 Phenyl-ceton niệu kinh điển 7 E70.1 Tăng phenylalanin máu khác -- 8 of 10 -- 2 STT Mã ICD 10 Tên bệnh 8 E71.0 Bệnh siro niệu [Maplesyrup] 9 E70.2 Rối loạn chuyển hóa Tyrosine 10 E72.1 Rối loạn chuyển hóa acid amin chứa sulfur III. Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ 11 E71 Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh và/hoặc rối loạn chuyển hóa acid béo 12 E71.1 Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh 13 E72.3 Rối loạn chuyển hóa lysine và hydroxylysine 14 E53.8 Thiếu vitamin nhóm B xác định khác 15 E72.8 Rối loạn xác định khác của chuyển hóa acid amin IV. Rối loạn chuyển hóa axit béo 16 E71.3 Rối loạn chuyển hoá acid béo V. Rối loạn chu trình urê 17 E72.2 Rối loạn chuyển hóa chu trình urê 18 E72.4 Rối loạn chuyển hóa Ornithine VI. Rối loạn dự trữ thể tiêu bào 19 E74.0 Bệnh tích lũy glycogen 20 E75.2 Bệnh nhiễm sphingolipid khác 21 E76.0 Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ I 22 E76.1 Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II VII. Các bệnh di truyền khác 23 E74.2 Rối loạn chuyển hóa Galactose 24 G12.0 Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ, típ I [WerdnigHofman] 25 G12.1 Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác -- 9 of 10 -- 3 STT Mã ICD 10 Tên bệnh 26 E84 Xơ nang 27 D81.0 Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với chứng loạn sinh lưới 28 D81.1 Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào T và tế bào B thấp 29 D81.2 Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường 30 D56 Bệnh thalassaemia [tan máu bẩm sinh] 31 D57 Rối loạn hồng cầu hình liềm 32 D58.2 Bệnh lý huyết sắc tố khác 33 G71.0 Bệnh loạn dưỡng cơ -- 10 of 10 --