Thông tư Quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị

phục vụ chẩn đoán và điều trị Ban hành kèm theo Thông tư này Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo quy định chi tiết tại khoản 3 Điều 6 Luật Dân số.

1. Xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị là việc sử dụng các kỹ thuật chuyên môn để xác định cặp nhiễm sắc thể giới tính, gen biệt hóa giới tính hoặc kiểu hình giới tính của thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có đặc điểm biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ. 2. Bệnh liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị là các bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gen ảnh hưởng đến quá trình xác định và phát triển giới tính, trong đó việc xác định giới tính thai nhi có ý nghĩa trong chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng bệnh. 3. Bệnh di truyền liên kết giới tính là nhóm các bệnh lý do biến thể gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. 4. Rối loạn phát triển giới tính là các tình trạng bẩm sinh gây ra sự phát triển giới tính không điển hình do bất thường của nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh dục hoặc bộ phận sinh dục. -- 1 of 11 -- 2

lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị Các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị được đưa vào Danh mục phải bảo đảm các nguyên tắc sau đây: 1. Có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính và có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh, bao gồm: bệnh liên quan đến giới tính, bệnh di truyền liên kết giới tính, bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, rối loạn phát triển giới tính. 2. Có tên khoa học bằng tiếng Việt; phù hợp với mã định danh quốc tế ICD-10.

Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.

1. Cục Dân số: a) Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan tổ chức triển khai, hướng dẫn và kiểm tra việc thực hiện Thông tư này; b) Định kỳ 02 năm một lần hoặc khi có yêu cầu về chuyên môn, kỹ thuật hoặc pháp lý, Cục Dân số chủ trì rà soát, đề xuất sửa đổi, bổ sung Danh mục quy định Thông tư này; c) Công bố Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị trên Trang thông tin điện tử Cục Dân số và Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế. 2. Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ thuộc Bộ Y tế căn cứ chức năng, nhiệm vụ chủ động hướng dẫn các cơ quan, đơn vị có liên quan thực hiện Thông tư này. 3. Cơ quan chuyên môn về y tế thuộc Ủy ban nhân dân cấp tỉnh chỉ đạo, hướng dẫn và kiểm tra các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thuộc thẩm quyền quản lý trong việc tuân thủ các quy định để xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị; xử lý theo thẩm quyền hoặc trình cấp có thẩm quyền xử lý vi phạm theo quy định. 4. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh: a) Được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo Danh mục quy định tại Thông tư này; b) Thực hiện tư vấn trước và sau khi thực hiện các dịch vụ kỹ thuật cho đối tượng về phạm vi, ý nghĩa, giới hạn của dịch vụ kỹ thuật và khả năng không phát hiện được một số bệnh trong quá trình xét nghiệm; c) Người đứng đầu cơ sở khám bệnh, chữa bệnh chịu trách nhiệm theo quy định của pháp luật nếu để xảy ra việc thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi không vì mục đích chẩn đoán, điều trị hoặc ngoài phạm vi quy định tại Thông tư này; -- 2 of 11 -- 3 d) Trường hợp không phát hiện được bệnh, tật, hội chứng di truyền liên quan đến giới tính vì giới hạn của kỹ thuật, phương pháp sàng lọc, không có yếu tố nguy cơ, biến thể mới phát sinh dẫn đến việc không xác định được bệnh, không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh thì không vi phạm quy định về chuyên môn. Trong quá trình thực hiện nếu có khó khăn, vướng mắc, các cơ quan, tổ chức, cá nhân phản ánh về Bộ Y tế (Cục Dân số) để hướng dẫn, giải quyết./. Nơi nhận: - Ban Bí thư Trung ương Đảng; - Thủ tướng, các Phó Thủ tướng Chính phủ; - Các bộ, cơ quan ngang Bộ, cơ quan thuộc Chính phủ; - HĐND, UBND các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - Văn phòng Trung ương và các Ban của Đảng; - Văn phòng Tổng Bí thư; - Văn phòng Chủ tịch nước; - Hội đồng Dân tộc và các Ủy ban của Quốc hội; - Văn phòng Quốc hội; - Tòa án nhân dân tối cao; - Viện kiểm sát nhân dân tối cao; - Kiểm toán nhà nước; - Ngân hàng Chính sách xã hội; - Ngân hàng Phát triển Việt Nam; - Ủy ban Trung ương Mặt trận Tổ quốc Việt Nam; - Cơ quan Trung ương của các tổ chức chính trị - xã hội; - Bộ trưởng Bộ Y tế (để báo cáo); - Các đ/c Thứ trưởng Bộ Y tế (để phối hợp chỉ đạo); - Các Sở Y tế tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - VPCP: Công báo; Cổng Thông tin điện tử Chính phủ; - Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ - Bộ Y tế; - Cổng Thông tin điện tử Bộ Y tế; - Chi cục Dân số các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; - Lưu: VT, CDS, PC. KT. BỘ TRƯỞNG THỨ TRƯỞNG Đỗ Xuân Tuyên -- 3 of 11 -- BỘ Y TẾ CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập - Tự do – Hạnh phúc DANH MỤC CÁC BỆNH ĐƯỢC THÔNG BÁO, TIẾT LỘ GIỚI TÍNH THAI NHI ĐỂ PHỤC VỤ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ (Kèm theo Thông tư số /2026/TT-BYT ngày tháng 5 năm 2026 của Bộ trưởng Bộ Y tế) STT Mã ICD-10 Tên Bệnh/Hội chứng 1 H35.5 Loạn dưỡng võng mạc di truyền 2 H90 Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan 3 H90.3 Giảm thính lực thần kinh giác quan, hai tai 4 Q55.8 Dị tật bẩm sinh xác định khác của cơ quan sinh dục nam 5 D55.0 Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD] 6 D58.1 Hồng cầu hình bầu dục [oval] di truyền 7 D58 Thiếu máu tan máu di truyền khác 8 D61.3 Suy tủy xương [thiếu máu bất sản] vô căn 9 D64 Bệnh thiếu máu khác 10 D64.0 Thiếu máu nguyên hồng cầu sắt di truyền 11 D66 Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền 12 D67 Thiếu hụt yếu tố IX di truyền 13 D68.5 Bệnh tăng đông máu nguyên phát 14 D69.4 Giảm tiểu cầu nguyên phát khác 15 D80.5 Suy giảm miễn dịch kèm tăng immunoglobulin M [IgM] 16 D81.2 Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường -- 4 of 11 -- 2 STT Mã ICD-10 Tên Bệnh/Hội chứng 17 D81.8 Suy giảm miễn dịch kết hợp khác 18 D81.9 Suy giảm miễn dịch hỗn hợp, không xác định 19 D82.0 Hội chứng Wiskott-Aldrich 20 D84.1 Bất thường của hệ thống bổ thể 21 D84.9 Suy giảm miễn dịch, không xác định 22 D89.8 Rối loạn xác định khác liên quan cơ chế miễn dịch, không phân loại mục khác 23 E03 Suy tuyến giáp khác 24 E20.8 Suy cận giáp khác 25 E22.2 Hội chứng tiết nội tiết tố [hormon] chống bài niệu không thích hợp 26 E23.0 Suy tuyến yên 27 E25 Rối loạn thượng thận - sinh dục 28 E26.8 Cường aldosterone khác 29 E28.3 Suy buồng trứng nguyên phát 30 E30.1 Dậy thì sớm 31 E34.5 Hội chứng kháng androgen 32 E70.3 Chứng bạch tạng 33 E72.0 Rối loạn vận chuyển acid amin 34 E72.4 Rối loạn chuyển hóa ornithine 35 E74.0 Bệnh tích lũy glycogen -- 5 of 11 -- 3 STT Mã ICD-10 Tên Bệnh/Hội chứng 36 E74.4 Rối loạn chuyển hóa pyruvat và/hoặc tân tạo glucose 37 E75.2 Bệnh nhiễm sphingolipid khác 38 E76.1 Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II 39 E77.8 Rối loạn chuyển hóa glycoprotein khác 40 E79.1 Hội chứng Lesch-Nyhan 41 E79.8 Rối loạn khác của chuyển hóa purine và/hoặc pyrimidine 42 E80.0 Rối loạn chuyển hóa porphyrin sinh hồng cầu di truyền 43 E83.3 Rối loạn chuyển hóa phospho và/hoặc phosphatase 44 F78 Chậm phát triển trí tuệ khác 45 F79 Chậm phát triển trí tuệ không xác định 46 F84.2 Hội chứng Rett 47 G11.4 Liệt cứng nửa người di truyền 48 G12.1 Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác 49 G40 Bệnh động kinh 50 G60.0 Bệnh lý dây thần kinh cảm giác và/hoặc vận động di truyền 51 G71.0 Bệnh loạn dưỡng cơ 52 G71.2 Bệnh lý cơ bẩm sinh 53 H26.0 Đục thể thủy tinh ở trẻ nhỏ, người trẻ và/hoặc trước tuổi già 54 H31.2 Loạn dưỡng hắc mạc di truyền -- 6 of 11 -- 4 STT Mã ICD-10 Tên Bệnh/Hội chứng 55 H33.1 Tách lớp võng mạc và/hoặc nang võng mạc 56 H53.5 Rối loạn sắc giác 57 H53.6 Quáng gà 58 H55 Rung giật nhãn cầu và/hoặc rối loạn vận nhãn khác 59 H90 Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan 60 H90.5 Giảm thính lực thần kinh giác quan, không xác định 61 I42.0 Bệnh lý cơ tim giãn 62 K00 Rối loạn phát triển răng và/hoặc mọc răng 63 K00.5 Rối loạn di truyền cấu trúc răng, không phân loại mục khác 64 K59.8 Rối loạn chức năng xác định khác của ruột 65 L67.8 Bất thường khác về màu tóc và/hoặc sợi tóc 66 L85.8 Dày thượng bì xác định khác 67 L85.9 Dày thượng bì, không xác định 68 L99* Rối loạn khác của da và/hoặc mô dưới da do bệnh phân loại mục khác 69 L99.0* Thoái hóa dạng bột ở da (E85.-†) 70 N04 Hội chứng thận hư 71 N20.0 Sỏi thận 72 N25.1 Đái tháo nhạt do thận 73 N25.8 Rối loạn khác do suy giảm chức năng ống thận -- 7 of 11 -- 5 STT Mã ICD-10 Tên Bệnh/Hội chứng 74 N25.9 Rối loạn do suy giảm chức năng ống thận, không xác định 75 N46 Vô sinh ở nam giới 76 Q03 Bệnh não úng thủy bẩm sinh 77 Q04.3 Dị tật khuyết thiếu khác của não 78 Q04.8 Dị tật bẩm sinh xác định khác của não 79 Q10.3 Dị tật mí mắt bẩm sinh khác 80 Q11.2 Dị tật mắt bé 81 Q24.9 Dị tật tim bẩm sinh, không xác định 82 Q34.8 Dị tật bẩm sinh xác định khác của hệ hô hấp 83 Q41.8 Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp phần xác định khác của ruột non bẩm sinh 84 Q50 Dị tật bẩm sinh của buồng trứng, vòi trứng và/hoặc dây chằng rộng 85 Q50.3 Dị tật bẩm sinh khác của buồng trứng 86 Q51 Dị tật bẩm sinh của tử cung và/hoặc cổ tử cung 87 Q54 Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp 88 Q54.9 Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp, không xác định 89 Q55 Dị tật bẩm sinh khác của cơ quan sinh dục nam 90 Q56 Giới tính chưa định hình chính xác và/hoặc hội chứng giả lưỡng giới 91 Q77.3 Loạn sản sụn từng đám nhỏ 92 Q77.7 Loạn sản đầu đốt xương cột sống -- 8 of 11 -- 6 STT Mã ICD-10 Tên Bệnh/Hội chứng 93 Q78.0 Chứng tạo xương bất toàn [bệnh xương thủy tinh] 94 Q78.5 Loạn sản hành xương 95 Q80.1 Bệnh da vẩy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X 96 Q82.3 Bệnh sắc tố dầm dề [sắc tố incontinentia] 97 Q82.4 Loạn sản ngoại bì (làm giảm tiết mồ hôi) 98 Q82.8 Dị tật bẩm sinh xác định khác của da 99 Q87 Hội chứng dị tật bẩm sinh khác tác động nhiều hệ thống 100 Q87.0 Hội chứng dị tật bẩm sinh tác động chủ yếu vào diện mạo [hình dạng] của mặt 101 Q87.1 Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến tầm vóc thấp 102 Q87.2 Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các chi 103 Q87.3 Hội chứng dị tật bẩm sinh có phát triển sớm quá mức 104 Q87.8 Hội chứng dị tật bẩm sinh xác định khác, không phân loại mục khác 105 Q89.3 Đảo ngược phủ tạng 106 Q93.5 Mất đoạn khác của nhiễm sắc thể 107 Q96 Hội chứng Turner 108 Q96.0 Công thức nhiễm sắc thể 45,X 109 Q96.1 Công thức nhiễm sắc thể 46,X iso (Xq) 110 Q96.2 Công thức nhiễm sắc thể 46,X với nhiễm sắc thể giới tính bất thường, trừ iso (Xq) 111 Q96.3 Thể khảm, 45,X/46,XX hay XY -- 9 of 11 -- 7 STT Mã ICD-10 Tên Bệnh/Hội chứng 112 Q96.4 Thể khảm, 45,X /dòng tế bào khác có nhiễm sắc thể giới tính bất thường 113 Q96.8 Thể khác của hội chứng Turner 114 Q96.9 Hội chứng Turner, không xác định 115 Q97 Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nữ, không phân loại mục khác 116 Q97.0 Công thức nhiễm sắc thể 47,XXX 117 Q97.1 Nữ có hơn 3 nhiễm sắc thể X 118 Q97.2 Thể khảm, dòng có số lượng nhiễm sắc thể X khác nhau 119 Q97.3 Nữ có công thức nhiễm sắc thể 46,XY 120 Q97.8 Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nữ 121 Q97.9 Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nữ, không xác định 122 Q98 Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nam không phân loại mục khác 123 Q98.0 Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY 124 Q98.1 Hội chứng Klinefelter, nam giới có hơn 2 nhiễm sắc thể X 125 Q98.2 Hội chứng Klinefelter, nam giới có công thức nhiễm sắc thể 46,XX 126 Q98.3 Nam giới khác có công thức nhiễm sắc thể 46,XX 127 Q98.4 Hội chứng Klinefelter, không xác định 128 Q98.5 Công thức nhiễm sắc thể 47,XYY 129 Q98.6 Nam có cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính bất thường 130 Q98.7 Nam có thể khảm nhiễm sắc thể giới tính -- 10 of 11 -- 8 STT Mã ICD-10 Tên Bệnh/Hội chứng 131 Q98.8 Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nam 132 Q98.9 Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nam, không xác định 133 Q99.0 Hợp thể khảm 46,XX/46,XY 134 Q99.1 Lưỡng tính thật 46,XX 135 Q99.2 Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X] 136 Q99.8 Bất thường nhiễm sắc thể xác định khác 137 Q99.9 Bất thường nhiễm sắc thể, không xác định -- 11 of 11 --