Phân tích methyl hóa của yếu tố vận động Alu ở bệnh nhân ung thư vú Việt Nam

Tóm tắt

Ung thư vú đang là loại ung thư phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu đối với phụ nữ trên thế giới. Tại Việt Nam, trong năm 2020, ghi nhận 21.555 ca mắc mới với 9.345 trường hợp tử vong, khiến ung thư vú trở thành loại ung thư phổ biến nhất và là nguyên nhân thứ tư gây tử vong liên quan tới ung thư ở phụ nữ Việt. Số ca mắc tăng nhanh chóng cùng với xu hướng bệnh nhân ngày càng trẻ hóa đã gia tăng áp lực lên việc sàng lọc ung thư vú, đặc biệt là nhu cầu phát hiện tế bào ung
 thư từ giai đoạn sớm. Bởi vậy, việc tìm kiếm thêm các dấu chuẩn sinh học phân tử để hỗ trợ tầm soát ung thư vú là rất cần thiết. Mang đặc điểm nổi bật có số bản sao lớn (> 106 bản sao/hệ gen lưỡng bội), yếu tố vận động Alu thể hiện các đặc điểm tiềm năng phản ánh ung thư ngay khi số lượng tế bào ung thư vẫn còn ít và biểu hiện bệnh chưa rõ ràng. Hơn 23% tổng số vị trí CpG của hệ gen nằm trong trình tự Alu và có đến hơn 90% các vị trí này bị methyl hoá trong tế bào bình thường. Do vậy, tình trạng methyl hóa Alu được xem là đại diện cho tình trạng methyl hóa DNA toàn hệ gen và có liên quan mật thiết với trạng thái tế bào.